Dauno sindromas: požymiai, diagnostika ir gydymas

Pasidalinkite šiuo straipsniu

Dauno sindromas – tai įgimta būklė, kurios priežastis yra tai, kad žmogus vietoje dviejų 21 poros chromosomų, turi tris chromosomas. Kitaip tariant, atsiranda viena papildoma chromosoma. Nors Lietuvoje vis dar sklando daug mitų apie tai, kokios priežastys sukelia Dauno sindromą, tačiau iš tiesų vaikas su Dauno sindromu gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo tautybės, socialinės padėties, žalingų įpročių turėjimo, aplinkos užterštumo ar odos spalvos. Nėra įrodymų, kad Dauno sindromo atsiradimą kaip nors įtakotų mityba, sveikata ar tėvų gyvenimo būdas, gyvenamoji vieta.  Mokslininkai ir toliau ieško galimų priežasčių – tačiau kol kas vyrauja nuomonė, tai Dauno sindromą sukelianti anomalija ląstelių dalijimosi procese atsiranda tiesiog dėl “gamtos klaidos” – tai visiškas genetinis atsitiktinumas.

Vaikas su Dauno sindromu

Dauno sindromas nėra liga, nes juo nesergama, ir nuo to nėra vaistų. Tai tiesiog būklė, požymių rinkinys. Dauno sindromą turintys mažyliai dar vadinami Saulytėmis ar Saulės vaikais, nes paprastai šie mažyliai yra labai švelnūs, meilūs, prieraišūs ir nuolat besišypsantys. Dėl to ypač skaudu, kad mitais besiremiantys ir tinkamų žinių neturintys žmonės galvoja, kad Dauno sindromą turintieji yra agresyvūs ir kelia pavojų. Ko gero, daugelis realiame gyvenime susidūrusių su Dauno sindromo , galėtų patvirtinti, kad mažyliai su Dauno sindromu – puikūs draugai ir žaidimo partneriai, kurie itin meiliai, kantriai ir gražiai bendrauja ir žaidžia tiek su bendraamžiais, tiek su gerokai už save jaunesniais mažyliais.

Dauno sindromo požymiai

Viena  papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Vieni iš daugelio Dauno sindromui būdingų bruožų yra:

  • Sulėtėjęs augimas ir vystymasis;
  • Maža galva, plokščias pakaušis, apvalus veidas;
  • Įstrižas akių plyšys;
  • Didelis atstumas tarp akių;
  • Didelis, netelpantis burnoje, liežuvis;
  • Protinis atsilikimas (tiesa, jo sunkumas gali labai skirtis);
  • Žemas ūgis;
  • Sąnario nestabilumas;
  • Raumenų silpnumas.

Tačiau kiekvienas asmuo, turintis Dauno sindromą yra unikali asmenybė ir gali turėti visus šiuos bruožus arba neturėti nė vieno.

Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Nepaisant to, šiais laikais įvairių medicininių procedūrų ir širdies operacijų dėka 80% žmonių, turinčių Dauno sindromą, išgyvena iki 60 metų ir netgi ilgiau.

 Dauno sindromo tipai

Yra skiriami trys Dauno sindromo tipai:

  • 21-osios chromosomos (tikroji) trisomija;
  • translokacija;
  • mozaicizmas.

21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje. Šis Dauno sindromo tipas paprastai sudaro 95 % visų Dauno sindromo atvejų.

Translokacija – pasitaiko retai ir sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Ir nors bendras chromosomų skaičius toje ląstelėje yra 46, ta 21-osios chromosomos dalelė nulemia bendrus Dauno sindromo bruožus.

Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas itin retas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų. Žmonės, turintys šį Dauno sindromo tipą gali turėti mažiau šiam sindromui būdingų bruožų, tačiau pripažinta, kad toks apibendrinimas nėra tikslus, nes kiekvienas žmogus yra labai individualus savo bruožais ir galimybėmis.
Nesvarbu, koks bebūtų Dauno sindromo tipas, kiekvienas asmuo, turintis Dauno sindromą, turi 21-ąją chromosomą visose arba kai kuriose ląstelėse.

 Dauno sindromo gydymas

Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta – tai nėra liga, tai būklė. Tačiau specialistai bando padėti, mažindami įvairių simptomų keliamus nepatogumus. Koks konkrečiai gydymas parenkamas, priklauso nuo individualių simptomų ir sveikatos būklės.

Įvairūs specialistai kartu su tėvais paprastai bando kiek įmanoma daugiau lavinti protinius sugebėjimus, kalbinius gebėjimus, ugdyti savarankiškumą, kad žmogus su Dauno sindromu galėtų kuo efektyviau integruotis į visuomenę.

 Rekomenduojame sekti: 

Mato diena – nuostabus ir įkvepiantis mamos blogas apie Matą – guvų devynmetį berniuką, turintį vieną ypatybę – papildomą chromosomą. Tačiau Dauno sindromas – ne kliūtis mylėti, svajoti, siekti ir džiaugtis gyvenimu.

 Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų asociacijos Facebook puslapis

 


Pasidalinkite šiuo straipsniu

Susiję straipsniai...

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *